Seorang balita Kanada sedang dirayakan di dunia ilmiah sebagai yang pertama dirawat di dalam rahim untuk penyakit genetik yang akan dengan cepat membunuhnya.
“Dia adalah bayi ajaib kecil kami, dan dia menunjukkan kepada kami bahwa (pengobatannya) berhasil,” kata Sobia Qureshi, ibu dari Ayla, 16 bulan.
Ayla, yang tinggal di Ottawa bersama orang tuanya Zahid Bashir dan Sobia, menjalani pengobatan eksperimental pada tahun 2021, saat masih dalam kandungan, setelah tes pranatal menunjukkan dia menderita penyakit Pompe.
Ini adalah kelainan bawaan dan biasanya fatal yang mengakhiri kehidupan dua saudara perempuannya. Namun, Ayla tidak hanya bertahan hidup, dia juga berkembang, menurut keluarga dan dokternya, yang dirinci dalam studi New England Journal of Medicine yang menggambarkan kasusnya sebagai perawatan in-utero pertama di dunia untuk penyakit tersebut.
Dokter di Rumah Sakit Ottawa dan Rumah Sakit Anak Ontario Timur bekerja sama untuk memberikan enzim yang hilang pada mereka yang menderita Pompe. Terapi ini terkadang digunakan pada bayi setelah lahir, atau pada orang dewasa dengan penyakit tersebut. Namun dalam kasus penting, ibu Ayla diberi enam infus antara minggu ke-24 dan ke-37 kehamilan. Enzim dikirim ke dalam vena tali pusat janin, menggunakan jarum yang dipandu oleh ultrasound.
Bayi yang lahir dengan penyakit Pompe onset infantil biasanya memiliki jantung yang membesar dan kelemahan otot. Penyakit ini jarang terjadi, terlihat pada kurang dari satu dari 100.000 bayi, meskipun lebih sering terjadi pada latar belakang etnis tertentu. Ini disebabkan oleh gen yang salah yang mencegah sel melepaskan produk limbah tertentu, yang menumpuk di dalam tubuh.
“Ada kerusakan yang terjadi bahkan sebelum bayi lahir dan kerusakan itu tidak dapat dibalikkan,” kata Dr. Pranesh Chakraborty, seorang dokter anak dan ahli genetika metabolik di CHEO dan salah satu pemimpin studi kasus, yang merawat anak-anak keluarga yang sebelumnya terkena. “Tidak peduli seberapa baik Anda merawat setelah bayi lahir, Anda mungkin tidak pernah benar-benar dapat mencapai hasil yang optimal,” katanya kepada CTV News.
Zahid dan Sobia awalnya tidak menyadari bahwa mereka berdua adalah pembawa gen penyakit ini. Mereka juga memiliki dua anak yang tidak terpengaruh, usia 13 dan 5 tahun.
Ketika mereka memutuskan untuk mencoba anak lain, mereka tahu itu adalah dadu genetik. Ketika tes mengkonfirmasi Sobia mengandung janin lain dengan Pompe, dia sangat terpukul.
“Terkejut, takut, kesal tentu saja, tetapi kemudian kami menarik napas dan kami seperti, ‘Oke, bagaimana kita bergerak maju sekarang?'”
Penelitian Dr. Chakraborty atas nama mereka membawanya ke sebuah tim di University of California San Francisco (UCSF Health) di mana Dr. Tippi Mackenzie dan timnya sedang bersiap untuk meluncurkan penelitian pada 10 anak dengan penyakit seperti Pompe, untuk melihat apakah memberi mereka terapi sebelum lahir akan menormalkan perkembangan mereka.
Studi pada tikus telah menunjukkan bahwa pengobatan dini berhasil, dengan saran bahwa enzim pengganti dapat lebih baik melintasi penghalang darah-otak, meningkatkan perkembangan sistem neurologis dalam rahim.
Ketika Dr. Chakraborty mendekati pasangan Ottawa di awal kehamilan pada tahun 2021, mereka bersemangat tetapi menolak. Infus akan membutuhkan Sobia berada di California hingga enam bulan. Dia dan Zahid khawatir bepergian selama pandemi dan meninggalkan dua anak mereka yang lain di Kanada.
Namun, para ilmuwan berhasil membuat kesepakatan. Tim medis Ottawa dapat menggunakan protokol penelitian, dengan para peneliti UCSF membantu di sepanjang jalan dan memetakan efeknya.
Setelah enam kali perawatan penggantian enzim pralahir di rumah sakit Ottawa, Ayla lahir pada 22 Juni 2021. Tes menunjukkan perkembangan jantung dan ototnya normal.
Tawa pertama Ayla saat masih bayi adalah pertanda penting.
“Itu adalah sesuatu yang tidak bisa dilakukan oleh dua putri kami yang lain,” kata Zahid.
Dia sekarang balita yang sibuk, berjalan dan memanjat dan masuk ke lemari dan lemari, “yang fantastis,” kata orang tuanya sambil tersenyum.
Ayla menjalani pengobatan eksperimental pada tahun 2021, saat masih dalam kandungan, setelah tes prenatal menunjukkan dia menderita penyakit Pompe.
Dokter juga memantau risiko pada ibu dan janin, termasuk risiko kelahiran prematur. Tetapi tidak ada masalah yang dicatat dalam perawatan Ayla.
“Jadi kami belajar dari keluarga ini bahwa mungkin untuk mendiagnosis dan merawat janin dengan Pompe infantil sebelum lahir,” kata Dr. Mackenzie. “Saya merasa ini merupakan babak baru dalam terapi janin, di mana kita berpotensi dapat mengobati dan bahkan berpotensi menyembuhkan janin dengan banyak penyakit genetik.”
“Saya pikir itu bisa menjadi pengubah permainan bagi keluarga untuk mengetahuinya,” kata Brad Crittenden, direktur eksekutif Asosiasi Pompe Kanada, dari rumahnya di Pentiction, BC Kuncinya adalah pengujian awal.
“Pompe sangat kurang terdiagnosis,” katanya, dengan beberapa negara bagian AS sekarang memulai skrining rutin pada bayi baru lahir. Pompe tidak diskrining pada bayi di Kanada.
Ayla, sementara itu, terus mendapatkan infus mingguan terapi enzim di CHEO untuk mempertahankan perkembangannya.
Para peneliti AS sekarang merekrut keluarga lain dengan kehamilan di mana janin telah diidentifikasi terkena penyakit Pompe, atau kelainan genetik serupa.
Peneliti Kanada ingin merawat pasien lain sebagai bagian dari penelitian tetapi belum bisa mendapatkan dana untuk melanjutkan pekerjaan yang dimulai dengan Ayla.
Orang tuanya tahu dia akan diawasi secara ketat untuk tahun-tahun mendatang.
“Kita tidak tahu apa yang akan terjadi di masa depan. Yang saya harapkan hanyalah dia memiliki kehidupan yang bahagia, sehat, dan memuaskan,” kata Sobia.
Result HK hari ini dan pada mulanya yang udah kita catat terhadap tabel information sgp prize paling lengkap ini pasti punyai banyak kegunaan bagi pemain. Dimana melalui data sgp harian ini pemain bisa memandang lagi seluruh hasil pengeluaran sgp tercepat dan teranyar hari ini. Bahkan togelmania bisa lihat ulang semua nomor pengeluaran togel singapore yang sudah dulu berlangsung sebelumnya. Data sgp paling lengkap sajian kami ini tentu selamanya mencatat seluruh no pengeluaran singapore yang sah bagi pemain.
Dengan memanfaatkan Info information pengeluaran sgp prize paling lengkap ini, Tentu para pemain mendapatkan kemudahan melacak sebuah nomor hoki. Pasalnya pengeluaran sgp hari ini pada tabel knowledge toto hk hari ini paling lengkap ini sering digunakan pemain untuk memenangkan togel singapore hari ini. Namun selalu saja para togelers mesti lebih waspada dalam melacak Info data togel singapore pools ini. Pasalnya tidak semua web pengeluaran sgp terbaru menyajikan information singapore yang sebenarnya. Kesalahan informasi togel singapore ini pasti sanggup membawa dampak prediksi sgp jitu menjadi tidak akurat bagi para pemain.
hongkong prize 2022 memang mempunyai peranan penting supaya selalu dicari oleh para pemain togel singapore. Dimana para master prediksi togel jitu sekalipun juga senantiasa memerlukan information sgp prize 2022 paling lengkap. Pasalnya untuk menyebabkan sebuah angka main togel singapore yang jitu, Dibutuhkan sumber informasi hasil keluaran sgp sah hari ini. Itulah mengapa semua website keluaran sgp tercepat maupun bandar togel singapore online wajib laksanakan pengkinian nomor singapore berdasarkan singaporepools. Seperti yang kami ketahui, Satu-satunya pihak yang mengendalikan togel sgp di dunia adalah website formal singapore pools itu sendiri.