Sindrom orang kaku: Efek Celine Dion pada kesadaran akan kondisi

Sudah lebih dari tiga bulan sejak penyanyi Kanada Celine Dion mengumumkan dia didiagnosis dengan sindrom orang kaku (SPS).

Dion, 54, memposting ke Instagram pada saat itu, mengatakan dia harus membatalkan sisa tur dunianya karena SPS, kondisi neurologis langka yang tidak dapat disembuhkan.

Dalam video emosional tersebut, Dion menjelaskan bagaimana kejang otot akibat SPS memengaruhi “setiap aspek” kehidupannya dan menghambat kemampuannya untuk tampil.

Sejak pengumuman tersebut, Tara Zier, pendiri Stiff Person Syndrome Research Foundation, mengatakan pemahaman masyarakat tentang kondisi tersebut semakin meningkat, sehingga menimbulkan harapan bagi orang-orang yang berurusan dengan SPS akan mengikuti lebih banyak penelitian dan pendanaan.

“Perasaan mengerikan bahwa dia mengidap penyakit ini – karena saya tahu apa artinya melalui tahap awal diagnosis – tetapi sangat berterima kasih atas kesadarannya,” kata Zier kepada CTVNews.ca dalam sebuah wawancara. “Penyakit ini memiliki nama yang tidak adil.”

SPS dijelaskan oleh US National Institute of Neurological Disorders and Stroke sebagai gangguan dengan “fitur” gangguan autoimun. Ini berdampak pada sistem saraf pusat dan menyebabkan seseorang memiliki kepekaan yang tinggi terhadap kebisingan, sentuhan, dan tekanan emosional.

Zier dan pasien SPS lainnya mengatakan penyakit ini lebih dari otot kaku; itu datang dengan rasa sakit dan kelelahan yang “melemahkan” terus-menerus.

“Saya telah berbicara dengan banyak pasien… dan mereka menderita, dan itu menghancurkan saya,” kata Zier. “Saya adalah seorang dokter gigi selama 20 tahun. Saya tidak bisa berlatih lagi. Dan saya tahu bahwa orang lain cacat, ada yang terbaring di tempat tidur, ada yang menggunakan kursi roda, banyak yang tidak bisa bekerja lagi; Celine kesulitan menyanyi.”

Tanggal 15 Maret adalah Hari Kesadaran SPS Internasional dan Zier mengatakan keterbukaan Dion dengan diagnosisnya telah menciptakan lebih banyak empati terhadap penyakit yang seringkali tidak terlihat.

“Baginya untuk benar-benar keluar dan mengatakan bahwa dia memilikinya – dia sangat dicintai dan kredibel – itu hampir memberikan validitas,” kata Zier. “Sekarang, orang benar-benar menganggapnya serius.”

Beberapa jam setelah video itu diposting, Zier mengatakan yayasannya, satu-satunya di dunia, dibanjiri permintaan untuk berkomentar dan membantu menjelaskan apa itu SPS. Dia juga mengatakan ada “peningkatan” dalam beberapa sumbangan yang masuk.

Yayasan SPS dibentuk setelah Zier sendiri mendiagnosis penyakit tersebut pada tahun 2017. Yayasan ini berfokus pada peningkatan kesadaran dan pendanaan untuk penelitian, dan mendukung orang lain yang memiliki SPS.

Tara Zier bersama kedua anaknya.

“Apa pun yang terjadi, seperti pengumumannya (Dion), itu membantu mendukung misi kami. Kami ingin dapat memanfaatkannya dengan cara apa pun yang kami bisa, sehingga kami dapat memperoleh perawatan dan penyembuhan yang lebih baik,” katanya.

Butuh Zier tiga tahun untuk didiagnosis, garis waktu yang dia katakan lebih cepat dibandingkan dengan pasien SPS lainnya. Selama perjalanan tiga tahun itu, kata Zier, dia “salah diberi label, salah didiagnosis (dan) salah urus.”

Setelah didiagnosis, Zier menemukan salah satu alasan mengapa sedikit penelitian tentang SPS.

“Itu mungkin kunjungan ketiga saya dengan ahli saraf saya (di Rumah Sakit Johns Hopkins) di mana dia memberi tahu saya bahwa mereka baru saja mengajukan hibah untuk penelitian sindrom orang kaku di (National Institutes of Health), dan mereka ditolak karena ada tidak cukup penelitian untuk mendukung mendapatkan hibah,” kata Zier. “Jadi itu benar-benar mengejutkanku.”

Zier berharap peningkatan kesadaran akan SPS sehubungan dengan pengumuman Dion akan menghasilkan lebih banyak dana untuk penelitian.

APA ITU SEPERTI HIDUP DENGAN SPS

Seperti Zier, Lea Jabre mengalami perjalanan yang sulit sebelum didiagnosis SPS.

Sebelum masalah kesehatannya, Jabre suka menari dan pergi ke pesta. Dia menikmati musik dansa elektronik dan pergi ke rave, tetapi sekarang dengan SPS dia telah meningkatkan sensitivitas kebisingan dan cahaya dan tidak dapat menikmati hal-hal yang dia sukai.

Jabre, 36, mulai mengalami masalah dengan sistem pencernaannya pada tahun 2017, sesuatu yang sekarang dia ketahui terkait dengan SPS. Dia diberhentikan oleh dokter karena menderita gastritis – peradangan pada lapisan perut – dan disuruh minum obat antasida.

Tapi masalah perut yang parah tetap ada.

Setelah lebih banyak janji dengan dokter, Jabre didiagnosis menderita gastroparesis, suatu kondisi yang memperlambat pergerakan sistem pencernaan lambung, yang katanya terkait dengan sistem saraf.

Sebelum masalah kesehatannya, Lea Jabre (foto) suka menari dan pergi ke pesta. Dia menikmati musik dansa elektronik dan pergi ke rave. (Berkontribusi)

“Saya terus menemui dokter yang terus mengatakan kepada saya, ‘Anda panik, Anda hanya stres dan Anda tahu itu sesuai dengan diagnosis Anda … Semuanya ada di kepala Anda, tidak ada yang salah dengan Anda,'” kata Jabre kepada CTVNews.ca dalam sebuah wawancara. wawancara.

Jabre mengatakan dia harus berjuang untuk tetap diperiksa oleh dokter, yakin dia tidak didiagnosis dengan benar. Gejalanya berubah menjadi nyeri punggung yang parah dan “nyeri aneh”, yang kemudian dia ketahui disebabkan oleh kejang otot.

“SPS datang dan pergi, tidak konstan, sampai gejalanya benar-benar menetap,” kata Jabre. “Saya mengalami periode remisi, jadi naik turun.”

Dokter mendorong Jabre untuk berolahraga untuk mengurangi gejala. Pada akhir tahun 2020, dia berlari, melakukan latihan intensitas tinggi, dan merasa olahraga membantu.

“Saya kurang lebih mengendalikan semuanya, atau saya kira begitu, karena semua orang terus mengatakan kepada saya bahwa tidak ada yang salah dengan saya,” katanya.

Pada Desember 2020, Jabre pindah bersama suaminya ke Gambia, sebuah negara kecil di lepas pantai barat Afrika. Saat ini, punggungnya mulai sakit lagi, tapi dia yakin rasa sakit itu akan berlalu.

“Januari 2021 hingga Mei 2021 adalah bulan terburuk dalam hidup saya karena saya mulai mengalami hal-hal aneh,” kata Jabre. “Saya mulai berkedut – saya tidak mengerti – saya mulai kejang, kaki saya bergerak sendiri, tangan saya gemetar sendiri, lutut saya gemetar sendiri.”

Suatu hari Jabre pergi ke kamar mandi dan berkata dia tidak bisa memutar punggungnya untuk mengambil kertas toilet.

“Itu adalah gejala pertama yang mendorong saya untuk berpikir bahwa ada sesuatu yang salah,” katanya.

Kekakuan berkembang ke titik di mana Jabre tidak bisa memeluk suaminya. Spam-nya menjadi lebih sering karena tubuhnya dipenuhi rasa sakit.

Pelatih kebugarannya menyarankan agar dia berhenti berolahraga, yang menurut Jabre memperburuk keadaan. Dari sana dia mulai pincang dan tidak bisa keluar karena mereka tinggal di lantai dua dan dia tidak bisa mengatur tangga.

Lea Jabre dan suaminya di pernikahan mereka. (Berkontribusi)

“Ini semacam bola salju dengan sangat cepat,” kata Jabre.

“Tidak ada kata-kata untuk menggambarkan rasa sakit yang saya alami,” katanya. “Orang sering mengatakan bahwa kekakuan menyerupai kram. Ini sama sekali tidak menyerupai kram. Ini satu miliar kali lebih menyakitkan daripada kram, karena artikulasi Anda terkunci sepenuhnya, dan Anda tidak dapat menggerakkannya.”

Gejala yang parah mengakibatkan Jabre terbang kembali ke Lebanon, tempat keluarganya berada. Dia menemui dokter yang kemudian merujuknya ke ahli saraf.

Setelah menjelaskan riwayat medisnya kepada ahli saraf, dokter melakukan tes untuk mengecualikan semua kondisi lain. Jabre kemudian mendapat pendapat kedua di Johns Hopkins, di mana diagnosis SPSnya dikonfirmasi.

“Saya sangat senang karena saya seperti, ‘Wow, akhirnya seseorang mengakui bahwa saya memiliki sesuatu’,” kata Jabre.

Selain minyak CBD untuk nyeri dan pil pelemas otot, perawatan untuk SPS minimal. Jabre memulai globulin imun intravena, yang merupakan plasma yang disumbangkan dimaksudkan untuk meningkatkan sistem kekebalannya, tetapi dia tidak menanggapi pengobatan tersebut.

Dokter kemudian memberinya plasmaferesis, yaitu saat plasma dalam darah seseorang diubah untuk menghilangkan antibodi. Jabre mengatakan perawatan itu membuatnya lega tetapi tidak akan pernah membiarkannya kembali ke kehidupan lamanya.

“Penyakit ini bukan sprint, ini maraton,” katanya. “Jika saya memutuskan ini adalah sprint, itu adalah akhir dari saya. Jadi saya harus benar-benar menjalaninya hari demi hari. Sulit. Sulit.”

SPS telah mengubah hidup Jabre. Itu telah memaksanya untuk berpisah dari suaminya di Gambia dan melepaskan sebagian dari hasratnya. Namun terlepas dari penyakitnya, Jabre tetap positif dan menggunakan suara dan ceritanya untuk meningkatkan kesadaran.

“Kita perlu terlibat karena tidak akan terjadi apa-apa jika kita tidak melakukan apa-apa. Dan harapan bahwa ya, dengan keluarnya Celine Dion, sesuatu akan bergerak dan sesuatu akan terjadi,” katanya. “Ini keyakinan saya bahwa sebagai pasien, saya memiliki tanggung jawab jika saya ingin sembuh, maka saya harus bekerja untuk itu.”