Terapi gen dapat membantu kelainan genetik

Ketika Rylae-Ann Poulin berumur satu tahun, dia tidak merangkak atau mengoceh seperti anak-anak lain seusianya. Kelainan genetik langka membuatnya bahkan tidak bisa mengangkat kepalanya. Orang tuanya bergiliran menggendongnya di malam hari agar dia bisa bernapas dengan nyaman dan tidur.

Lalu, berbulan-bulan kemudian. dokter memberikan terapi gen langsung ke otaknya.

Sekarang anak berusia 4 tahun itu berjalan, berlari, berenang, membaca, dan menunggang kuda — “melakukan begitu banyak hal luar biasa yang pernah dikatakan dokter mustahil,” kata ibunya, Judy Wei.

Rylae-Ann, yang tinggal bersama keluarganya di Bangkok, adalah salah satu orang pertama yang mendapat manfaat dari cara baru memberikan terapi gen – menyerang penyakit di dalam otak – yang diyakini para ahli sangat menjanjikan untuk mengobati sejumlah gangguan otak.

Perawatannya baru-baru ini menjadi terapi gen yang dikirim ke otak pertama setelah disetujui di Eropa dan Inggris untuk defisiensi AADC, kelainan yang mengganggu cara sel-sel dalam sistem saraf berkomunikasi. Produsen obat New Jersey PTC Therapeutics berencana untuk meminta persetujuan AS tahun ini.

Sementara itu, sekitar 30 penelitian di AS yang menguji terapi gen ke otak untuk berbagai gangguan sedang berlangsung, menurut National Institutes of Health. Satu, dipimpin oleh Dr. Krystof Bankiewicz di Ohio State University, juga menargetkan defisiensi AADC. Lainnya menguji perawatan untuk gangguan seperti Alzheimer, Parkinson, dan Huntington.

Tantangan tetap ada, terutama dengan penyakit yang disebabkan oleh lebih dari satu gen. Namun para ilmuwan mengatakan bukti yang mendukung pendekatan ini semakin banyak — membuka perbatasan baru dalam perang melawan gangguan yang menimpa organ kita yang paling kompleks dan misterius.

“Ada banyak waktu yang menyenangkan di depan kita,” kata Bankiewicz, seorang ahli bedah saraf. “Kami melihat beberapa terobosan.”

——

Terobosan yang paling dramatis melibatkan penyakit Rylae-Ann, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang dibutuhkan untuk enzim yang membantu membuat neurotransmiter seperti dopamin dan serotonin, pembawa pesan kimiawi tubuh. Perawatan satu kali memberikan versi gen yang berfungsi.

Pada usia sekitar 3 bulan, Rylae-Ann mulai mengalami mantra yang menurut orang tuanya adalah kejang – matanya akan berputar ke belakang dan ototnya akan tegang. Cairan terkadang masuk ke paru-parunya setelah menyusu, mengirimnya ke ruang gawat darurat. Dokter mengira dia mungkin menderita epilepsi atau kelumpuhan otak.

Sekitar waktu itu, saudara laki-laki Wei mengiriminya postingan Facebook tentang seorang anak di Taiwan yang menderita defisiensi AADC. Kelainan yang sangat langka ini menimpa sekitar 135 anak di seluruh dunia, banyak di negara itu. Wei, yang lahir di Taiwan, dan suaminya, Richard Poulin III, mencari dokter di sana yang mendiagnosis Rylae-Ann dengan benar. Mereka mengetahui bahwa dia dapat memenuhi syarat untuk uji klinis terapi gen di Taiwan.

Meskipun mereka gugup tentang kemungkinan operasi otak, mereka menyadari kemungkinan besar dia tidak akan hidup lebih dari 4 tahun tanpa itu.

Rylae-Ann menjalani perawatan pada usia 18 bulan pada 13 November 2019 — yang oleh orang tuanya dijuluki sebagai “hari kelahiran kembali”. Dokter mengirimkannya selama operasi invasif minimal, dengan tabung tipis melalui lubang di tengkorak. Virus yang tidak berbahaya dibawa dalam versi gen yang berfungsi.

“Itu dimasukkan ke dalam sel otak dan kemudian sel otak membuat (neurotransmitter) dopamin,” kata Stuart Peltz, CEO PTC Therapeutics.

Pejabat perusahaan mengatakan semua pasien dalam uji klinis mereka menunjukkan perbaikan motorik dan kognitif. Beberapa dari mereka, kata Peltz, akhirnya bisa berdiri dan berjalan, dan terus menjadi lebih baik dari waktu ke waktu.

Bankiewicz mengatakan semua 40 atau lebih pasien dalam studi yang didanai NIH timnya juga melihat peningkatan yang signifikan. Pendekatan pembedahannya lebih melibatkan dan memberikan perawatan ke bagian otak yang berbeda. Ini menargetkan sirkuit yang relevan di otak, kata Bankiewicz, seperti menanam benih yang menyebabkan ivy bertunas dan menyebar.

“Ini benar-benar pekerjaan yang luar biasa,” kata Jill Morris, seorang direktur program di National Institute of Neurological Disorders and Stroke, yang membantu mendanai penelitian tersebut. “Dan dia telah melihat banyak konsistensi di antara pasien.”

Salah satunya adalah Rian Rodriguez-Pena yang berusia 8 tahun, yang tinggal bersama keluarganya di dekat Toronto. Rian mendapatkan terapi gen pada tahun 2019, sesaat sebelum ulang tahunnya yang ke-5. Dua bulan kemudian, dia mengangkat kepalanya untuk pertama kalinya. Dia segera mulai menggunakan tangannya dan meraih pelukan. Tujuh bulan setelah operasi, dia duduk sendiri.

“Ketika dunia di sekitar kita runtuh dengan COVID, kami berada di rumah kami merayakannya seperti itu adalah pesta terbesar dalam hidup kami karena Rian baru saja menghancurkan begitu banyak pencapaian yang tidak mungkin terjadi begitu lama,” kata ibunya, Shillann Rodriguez-Pena. . “Ini kehidupan yang sama sekali berbeda sekarang.”

——

Para ilmuwan mengatakan ada tantangan yang harus diatasi sebelum pendekatan ini meluas untuk penyakit otak yang lebih umum.

Misalnya, waktu pengobatan adalah masalah. Umumnya, lebih awal dalam hidup lebih baik karena penyakit dapat menyebabkan serangkaian masalah selama bertahun-tahun. Selain itu, gangguan dengan penyebab yang lebih kompleks — seperti Alzheimer — lebih sulit diobati dengan terapi gen.

“Saat Anda mengoreksi satu gen, Anda tahu persis di mana targetnya,” kata Morris.

Ryan Gilbert, seorang insinyur biomedis di Institut Politeknik Rensselaer New York, mengatakan ada juga masalah dengan virus pembawa gen, yang berpotensi memasukkan informasi genetik dengan cara sembarangan. Gilbert dan peneliti lain sedang mengerjakan metode pengiriman lain, seperti messenger RNA – teknologi yang digunakan dalam banyak vaksin COVID-19 – untuk mengirimkan muatan genetik ke inti sel.

Para ilmuwan juga mencari cara untuk memberikan terapi gen ke otak tanpa bahaya operasi otak. Namun hal itu membutuhkan penyingkiran penghalang darah-otak, penghalang jalan bawaan yang dirancang untuk mencegah virus dan kuman lain yang mungkin beredar di aliran darah keluar dari otak.

Rintangan yang lebih praktis adalah biaya. Harga terapi gen, yang sebagian besar ditanggung oleh perusahaan asuransi dan pemerintah, bisa mencapai jutaan. Terapi PTC satu kali, yang disebut Upstaza, menelan biaya lebih dari $3 juta di Eropa, misalnya.

Tetapi pembuat obat mengatakan mereka berkomitmen untuk memastikan orang mendapatkan perawatan yang mereka butuhkan. Dan para peneliti yakin mereka dapat mengatasi kendala ilmiah yang tersisa untuk pendekatan ini.

“Jadi menurut saya terapi gen dapat dimanfaatkan untuk berbagai jenis penyakit dan gangguan otak,” kata Gilbert. “Di masa depan, Anda akan melihat lebih banyak teknologi melakukan hal-hal semacam ini.”

Keluarga Rylae-Ann dan Rian mengatakan mereka berharap keluarga lain yang berurusan dengan penyakit genetik yang merusak suatu hari nanti dapat melihat transformasi yang telah mereka lihat. Kedua gadis itu terus membaik. Rian bermain, makan segala macam makanan, belajar berjalan dan belajar bahasa. Rylae-Ann berada di prasekolah, telah memulai kelas balet, dan membaca di tingkat taman kanak-kanak.

Ketika ayahnya menjemputnya, “dia berlari ke arahku … hanya memelukku dan berkata, ‘Aku mencintaimu, Ayah.’ katanya, “Ini seperti hari biasa, dan hanya itu yang kami inginkan sebagai orang tua.”

——


Departemen Kesehatan dan Sains Associated Press menerima dukungan dari Grup Media Sains dan Pendidikan Howard Hughes Medical Institute

hongkong prize hari ini dan sebelumnya yang sudah kami catat terhadap tabel information sgp prize paling lengkap ini tentu miliki banyak faedah bagi pemain. Dimana lewat knowledge sgp harian ini pemain dapat menyaksikan kembali seluruh hasil pengeluaran sgp tercepat dan terakhir hari ini. Bahkan togelmania bisa melihat ulang semua nomor pengeluaran togel singapore yang udah dulu berjalan sebelumnya. Data sgp paling lengkap sajian kami ini pasti senantiasa mencatat semua nomer pengeluaran singapore yang sah bagi pemain.

Dengan memanfaatkan informasi data pengeluaran sgp prize paling lengkap ini, Tentu para pemain memperoleh kemudahan melacak sebuah nomer hoki. Pasalnya pengeluaran sgp hari ini terhadap tabel information Togel HKG paling lengkap ini kerap digunakan pemain untuk memenangkan togel singapore hari ini. Namun selalu saja para togelers mesti lebih waspada di dalam melacak informasi knowledge togel singapore pools ini. Pasalnya tidak seluruh website pengeluaran sgp paling baru menyajikan information singapore yang sebenarnya. Kesalahan Info togel singapore ini tentu dapat membawa dampak prediksi sgp jitu jadi tidak akurat bagi para pemain.

pengeluaran sidney hari ini 2022 sebenarnya punyai guna mutlak agar senantiasa dicari oleh para pemain togel singapore. Dimana para master prediksi togel jitu sama sekali terhitung tetap memerlukan knowledge sgp prize 2022 paling lengkap. Pasalnya untuk sebabkan sebuah angka main togel singapore yang jitu, Dibutuhkan sumber Info hasil keluaran sgp sah hari ini. Itulah mengapa seluruh website keluaran sgp tercepat maupun bandar togel singapore online perlu laksanakan pengkinian nomer singapore berdasarkan singaporepools. Seperti yang kami ketahui, Satu-satunya pihak yang mengendalikan togel sgp di dunia adalah web resmi singapore pools itu sendiri.